近年、出産年齢が高齢化していることに伴い、妊婦の年齢と関係が深い「染色体異常」への関心が深くなっています。
出産前に赤ちゃんに染色体異常がないかを調べる検査を出生前診断といい、検査にはいくつかの種類があります。
その中で注目されているのが、新型出生前診断であるNIPTです。
NIPTは大きな痛みを感じることなく、お腹の赤ちゃんへのリスクも少ない検査です。
この記事では、NIPTで何が分かるのか？いつから検査が受けられるのか？など、NIPTの疑問にお答えします。
妊娠を希望している方、高齢出産でNIPTを受けるか悩んでいる方などの参考になれば嬉しいです。
NIPTとは
NIPTとは、お腹の赤ちゃんに染色体の異常がないかを調べる検査です。
出生前診断は「非確定診断」と「確定診断」に分かれており、NIPTは非確定診断です。
非確定診断にはNIPTのほかに、コンバインド検査と母体血清マーカーがあります。
NIPTはほかの2つの非確定診断と比較して、良い点が2つあります。
1.検査が受けられる時期が早い。
2.検査の精度が高い
この2つの理由から、NIPTを選ぶ方が増えています。
いつから受けられる？
NIPTは検査が受けられる時期が早いと言いましたが、いつから検査できるのでしょう？
NIPTは妊娠9週から検査が可能です。
病院によっては9週よりも早い時期から検査がうけられるところもあります。
検査方法
NIPTは妊婦さんの採血をするだけで、検査が終了します。
血液の量は20mlと、健康診断などで調べる量よりも多いのでビックリする方もいるかもしれませんね。
お腹の赤ちゃんの病気を調べるのに、お母さんの血液だけで大丈夫なの？と思った方は多いと思います。
お母さんの血液だけで検査が可能な理由は、赤ちゃんのDNAの断片が母体血液中にも存在しているからです。
ＤＮＡ断片を調べることで、赤ちゃんに染色体異常がないかを知ることができるのです。
NIPTで受けられる検査内容
染色体には1～22番の番号がついた22組の常染色体と、性別を分ける性染色体があります。
常染色体は2本で1組が正常です。
これが3本で1組になっていると「トリソミー」とよばれ、ダウン症候群は21番目の染色体が3本ある21トリソミーです。
基本検査とは、13.18.21番目の染色体に異常がないかを調べます。
全染色体検査は、基本検査を含むすべての染色体に異常がないかを調べる検査です。
基本検査で調べる13.18.21トリソミー以外の染色体に異常がある場合、お腹の中で死亡するケースが多いといわれています。
微小欠失検査は、染色体の特定の部分が欠けている状態である微小欠失症候群の有無を調べます。
微小欠失症候群の発生頻度は低いですが、出生後に重度の症状がある可能性が高いとされています。
性染色体異常は症状が軽く、検査をしないと気づかれないケースも多いとされます。
症状としては、不妊や男性の女性乳房化があります。
検査費用
検査はどこで受けられる？
検査はどこの産婦人科でも受けられるわけではありません。
NIPTを実施している施設には、「認証施設」と「非認証施設」があります。
これらの違いは、出生前検査認証制度等運営委員会が認証しているかどうかの違いであり、検査の精度に違いがあったり、違法であるわけではありません。
認証施設は大きな総合病院などが多く、非認証施設は産婦人科だけでなく内科や美容クリニックでも検査を実施しています。
認証施設はNIPTからその後の出産までフォローしてくれる、遺伝カウンセリングを必ず受けられるなどのメリットがある半面、検査は基本検査（13.18.21トリソミー）しか受けられないなどのデメリットがあります。
非認証施設では自由度が高いため独自の検査メニューがあったり、オンライン診療をしている施設があるなど、独自の強みを活かした施設が多いです。
その反面、遺伝カウンセリングが受けられない、結果が出た後のフォローがない施設もあるため、施設選びは慎重におこなわなければなりません。
出生前診断でNIPTを選ぶ2つのポイント
出生前診断にはNIPT以外にもさまざまな検査があります。
そのなかでNIPTを選ぶポイントを2つお伝えします。
高い検査精度
NIPTの検査精度は感度、特異度、的中率によって決まり、NIPTの感度は99％、特異度は99.9％と高い確率です。
的中率は「陰性的中率」と「陽性的中率」に分けられ、陰性的中率は99.9％です。
陽性的中率は年齢によってばらつきがあり、年齢が高いほど確率は上がります。
妊娠早期から受けられる
NIPTは妊娠9週から検査が受けられます。
ほかの出生前診断に比べると、NIPTは一番早くから受けられる検査です。
妊娠早期に検査が受けられることで、結果が陰性だった場合はその後の妊娠生活を穏やかに過ごすことができるでしょう。
結果が陽性だった場合、結果を受け止める時間、その後どうするかを考える時間を多く持つことができま
NIPTを受ける時に注意することはある？
メリットの多いNIPTですが、費用た高額であること、検査を受ける施設によっては受けられない検査があること、NIPTが非確定診断であることがデメリットとしてあげられます。
費用が高額
NIPTの費用をほかの非確定診断と比べると、いかに高額であるかが分かります。
妊娠期はさまざまな出費があるため、費用面で検査を諦める妊婦さんもいるかもしれません。
NIPTの検査費用はたしかに高額ですが、仮に陽性の結果が出た場合、NIPTはコンバインド検査、母体血清マーカー検査よりも確定診断にすすむケースが少ないため費用が抑えられるとも考えられます。
検査を受ける施設によって検査内容が異なる
NIPTを受けられる2種類の施設のなかで、認証施設を選択した場合、基本検査（13.18.21トリソミー）しか受けられません。
希望する検査が決まっている妊婦さんは、認証施設で希望の検査が受けられるか確認をしましょう。
非認証施設は自由度が高いため、診療メニューが豊富なクリニックもあります。
検査精度に違いはないため、非認証施設での検査も検討していきましょう。
陽性の場合、確定診断にすすむ
NIPTは非確定検査のため、結果が陽性で出てもその結果が確定とはいきません。
結果を確定させるためには、確定診断である「羊水検査」「絨毛検査」を受ける必要があります。
検査を追加で受けることで費用がかさむこと、確定検査は痛みやリスクを伴う検査であることを理解して、確定検査にすすみましょう。
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